La maladie
Les personnes atteintes
A quoi est-elle due
Les manifestations
L'amyotrophie de type I
L'amyotrophie de type II
L'amyotrophie de type III
L'amyotrophie de type IV
Le diagnostic

L'AMYOTROPHIE SPINALE

Qu'est ce que l'amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons. C'est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Cela signifie que les nerfs moteurs n'acheminent plus l'ordre du mouvement jusqu'aux muscles. Inactifs, ceux ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent. Les muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs).

Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale, l'expression de cette protéine est fortement réduite dans les motoneurones spinaux.

Ses effets sont généralement constatés entre l'âge de 6 mois et l'âge de 3 ans. On observe chez l'enfant une faiblesse et une atrophie de la masse musculaire. Le degré d'atteinte est très variable selon les individus. L'évolution de la maladie est lente et progresse par paliers. La faiblesse musculaire touche surtout les muscles des jambes et du tronc. La prédisposition aux affections respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont touchés.

Les enfants peuvent généralement s'asseoir et tenir leur tête. Ils peuvent aussi se tenir debout. Mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids.Il n'y a pas de souffrances directes liées à l'amyotrophie spinale. Cependant, une bonne prise en charge orthopédique permet de réduire voir éviter les déformations de la colonne vertébrale et les rétractions tendineuses. On observe aussi une capacité d'adaptation étonnante. Ces enfants aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure. Ils sont très sensibles aux attentions dont ils sont l'objet. L'espérance de vie d'un enfant de type II n'est pas réellement évaluable. Cela dépend de l'atteinte musculaire et respiratoire.

Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l'enfant combat difficilement.